Unbekannte Erbkrankheit der Hörsehbehinderung entdeckt

Veröffentlicht am 01.02.2018

Universität Bielefeld entdeckt Patienten mit seltenem Gen-Defekt

Wie sehr unsere Augen und Ohren an der räumlichen Orientierung und Wahrnehmung unserer Umwelt beteiligt sind, wird oftmals erst dann bewusst, wenn sich deren Funktionen einschränken. In einigen Fällen sind Betroffene ihrem Erbgut wortwörtlich ausgeliefert. Noch! Denn Genetiker arbeiten mit Hochdruck daran, Gen-Defekte schneller zu erforschen, um entsprechend zu therapieren. Bereits jetzt schon lassen sich potentielle Erbkrankheiten in der Zusammensetzung der menschlichen DNA auf einen Blick erkennen. Allerdings sind zu den Krankheitsbildern oftmals noch keine Patienten bekannt. Thomas Dierks von der Universität Bielefeld ist es 2012 mit seinem Team gelungen, ein Kandidaten-Gen zu einer DNA-Störung zu entdecken. Eine Erbgut-Störung, die dem Usher-Syndrom ähnelt und zur vollständigen Taub-Blindheit führen kann.

Gen-Defekt führt zu kombinierten Seh- und Hörverlust

Forschungsteam Universität Bielefeld

Das Wissenschaftlerteam (v.l.): Dr. Markus Damme und Björn Kowalewski (vorn) sowie Professor Dr. Thomas Dierks und Apl. Professor Dr. Torben Lübke (stehend). Bild: Uni-Bielefeld

Thomas Dierks erkannte mit seinem Team die Erbkrankheit „MPS II-E“. Dabei ist die Produktion eines Enzyms im Erbgut gestört, dass primär für den Abbau eines bestimmten Kohlenhydrates verantwortlich ist. In den „Recyclinganlagen“ der Zellen, den sogenannten Lysosomen, kann das Kohlenhydrat damit nicht verarbeitet werden und sammelt sich an dieser Stelle an. Zusammen mit weiteren, nicht abbaubaren Fetten und Proteinen kommt es im Laufe der Jahre zu einer „Vermüllung“ der Lysosomen. Dies führt zu deren Ausdehnung und folglich zur Zerstörung der Zelle. Betroffene mit dieser Erbkrankheit entwickeln unter anderem eine stetig schlechter werdende Sehfähigkeit kombiniert mit einer zunehmenden Innenohr-Schwerhörigkeit.

"Die Symptome zeigten sich bei den betroffenen Personen erst im Alter von 40 Jahren."

Prof. Dr. Thomas Dierks

Neue Therapie für Hörsehbehinderung

Für die entdeckten Patienten steht damit die eindeutige Ursache ihrer Symptome fest. Jedoch vermutet Dierks weitaus mehr Patienten, die mit diesem Gen-Defekt betroffen sind. "Weitere Patienten dürften sich vor allem unter den ungeklärten Fällen mit dem sogenannten Usher-Syndrom finden lassen – so wird ein kombinierter Seh- und Hörverlust bezeichnet".

An einer möglichen Therapie, in Form eines beispielsweisen intravenös gespritzten Enzym-Ersatzes, wird derzeit gearbeitet. Um das Fortschreiten zu stoppen muss die Therapie so früh wie möglich beginnen. Allerdings ist das frühzeitige Erkennen der schleichenden Krankheit manchmal schwer, da nicht immer sofort von einer Erbkrankheit ausgegangen wird, erklärt Dierks. „Außerdem müsste die Krankheit bereits vor Auftreten der Symptome über Gentests diagnostiziert werden, damit die Therapie vor der Ausbildung irreparabler Schäden begonnen werden kann.". Fazit: Ein frühzeitiges Erkennen kann langfristig die Belastung reduzieren und eine Verschlechterung des Zustandes stoppen.

Unser Tipp: Nutzen Sie das Angebot Ihrer HNO-Ärzte und Hörakustiker vor Ort und lassen Sie regelmäßig Ihr Gehör überprüfen. Unverbindlich und kostenlos bieten Hörakustiker dazu einen Hörtest an, der Ihnen in knapp 10 Minuten Gewissheit über Ihr Hörvermögen schafft.

Die Studie zum Nachlesen, gibt’s hier: Forscher entdecken Enzym Erbkrankheit